GWAS
A GWAS vagy GWA study az angol genome-wide association study rövidítése, aminek magyar fordítása teljesgenom-asszociációs vizsgálat. A tudósok ezzel a módszerrel tudják azonosítani egy‑egy tulajdonság genetikai hátterét.
A GWAS a gyakorlatban úgy néz ki, hogy az embereket két csoportra osztják: az egyik csoport rendelkezik a vizsgált tulajdonsággal (például cukorbeteg), a másik csoport nem rendelkezik az adott tulajdonsággal (azaz nem cukorbeteg). Mindkét csoport tagjainak a teljes DNS-állományát feltérképezik apró eltérések után kutatva, majd minden egyes eltérés esetében megvizsgálják, hogy az következetesen különbözik‑e a két csoport között. Például ha van egy gén, aminek az egyik változatát csak a cukorbetegek hordozzák, míg a másik változat inkább az egészséges személyekre jellemző, akkor az előbbi génváltozat összefüggésbe hozható a cukorbetegséggel. A tudósok így azonosítani tudják azokat a génváltozatokat, amelyek valószínűleg részt vesznek egy‑egy betegség kialakulásában.
Mivel a GWA vizsgálat a DNS egészét keresi az eltéréseket, ezért ígéretes eszköz az olyan betegségek genetikai hátterének felderítésére, amelyekben több gén is hozzájárul a kór megjelenéséhez (például cukorbetegség, Parkinson‑kór, Crohn‑betegség stb.). Ugyanakkor a módszer arra is alkalmas, hogy a gyógyszerekre adott válasz, illetve a káros környezeti hatásokkal szembeni érzékenység egyéni különbségeit is kimutassa.
A GWAS eredményeit általában Manhattan diagramon ábrázolják.
Publikálva: 2022. szeptember 2.
A haj és az arcszőrzet megjelenését befolyásoló genetikai régiók egy GWAS eredményeképpen (Kaustubh Adhikari et al.)